Gen
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107831↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2253↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 6 kb
- Protein
- 244 aminosyror
- Även känd som
- AIGF
- MANE Select-transkript
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FGF8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hypogonadotropt hypogonadism
Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FGF8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 6 kb, och 735 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FGF8
9
positioner i FGF8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av FGF8, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANOS1anosmin 1Delar 1 tillstånd
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Delar 1 tillstånd
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Delar 1 tillstånd
- CPEcarboxypeptidase EDelar 1 tillstånd
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Delar 1 tillstånd
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Delar 1 tillstånd
- FGF17fibroblast growth factor 17Delar 1 tillstånd
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Delar 1 tillstånd
- FOXA2forkhead box A2Delar 1 tillstånd
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDelar 1 tillstånd
- GH1growth hormone 1Delar 1 tillstånd
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FGF8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FGF8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Visa ytterligare 33 egenskaper
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
Visa ytterligare 12 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Visa ytterligare 12 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FGF8-genen: fibroblast growth factor 8. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgf8
Dante Labs. FGF8-genen: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgf8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor