Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 13 kb
Protein
559 aminosyror
Även känd som
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select-transkript
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är PUF60 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där PUF60 finns. PUF60 och 38 gener i närheten på kromosom 8, från 143 322 830 till 144 322 829.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakåt-strängTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, framåt-strängRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, bakåt-strängMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakåt-strängZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, framåt-strängGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakåt-strängNAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakåt-strängEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, framåt-strängMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakåt-strängSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, framåt-strängIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakåt-strängSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, bakåt-strängPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakåt-strängNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-strängEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängWDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängHGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängDGAT1Diagram över PUF60: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 143 816 344–143 816 819, 476 baserExon 11: 143 816 910–143 817 145, 236 baserExon 10: 143 817 331–143 817 466, 136 baserExon 9: 143 817 592–143 817 782, 191 baserExon 8: 143 817 862–143 818 075, 214 baserExon 7: 143 818 193–143 818 285, 93 baserExon 6: 143 818 373–143 818 534, 162 baserExon 5: 143 820 666–143 820 716, 51 baserExon 4: 143 821 597–143 821 686, 90 baserExon 3: 143 821 818–143 821 913, 96 baserExon 2: 143 824 313–143 824 399, 87 baserExon 1: 143 829 280–143 829 315, 36 baser1211109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 13 kb, och 1 680 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PUF60

    62

    positioner i PUF60 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 13 kb av PUF60, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PUF60-genen: poly(U) binding splicing factor 60. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-genen: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/puf60

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test