Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113594↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3977↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p13.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 38 474 668–38 556 646 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 82 kb
- Protein
- 1 097 aminosyror
- Även känd som
- CD118
- MANE Select-transkript
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lifr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs LIFR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LIFR ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LIFR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,6 kb av genens 82 kb, och 3 294 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av LIFR
85
positioner i LIFR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 82 kb av LIFR, inklusive introner, och inte bara de 10,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LIFR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LIFR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LIFR-genen: LIF receptor subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lifr
Dante Labs. LIFR-genen: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lifr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor