Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 441,4 kb
Protein
890 aminosyror
Även känd som
BCNG-1, HAC-2
Tidigare symboler
BCNG1
MANE Select-transkript
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är HCN1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där HCN1 finns. HCN1 och 1 gen i närheten på kromosom 5, från 44 813 515 till 46 137 813.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, framåt-strängMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, bakåt-strängHCN1Diagram över HCN1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 45 254 948–45 262 810, 7 863 baserExon 7: 45 267 089–45 267 253, 165 baserExon 6: 45 303 599–45 303 839, 241 baserExon 5: 45 353 100–45 353 246, 147 baserExon 4: 45 396 492–45 396 710, 219 baserExon 3: 45 461 846–45 462 007, 162 baserExon 2: 45 645 185–45 645 608, 424 baserExon 1: 45 695 669–45 696 380, 712 baser876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,9 kb av genens 441,4 kb, och 2 673 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HCN1

    14

    positioner i HCN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 441,4 kb av HCN1, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till HCN1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HCN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 43 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HCN1-genen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-genen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hcn1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test