Gen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000124766↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6659↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 4,9 kb
- Protein
- 474 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SOX4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SOX4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SOX4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 4,9 kb, och 1 425 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SOX4
13
positioner i SOX4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,9 kb av SOX4, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SOX4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SOX4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SOX4-genen: SRY-box transcription factor 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox4
Dante Labs. SOX4-genen: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor