Gen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182872↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8241↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.3
- Koordinater
- Kromosom X: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 41,6 kb
- Protein
- 930 aminosyror
- Även känd som
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RBM10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RBM10 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RBM10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 41,6 kb, och 2 793 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RBM10
20
positioner i RBM10 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 41,6 kb av RBM10, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RBM10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RBM10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Club foot on both sides
- Rocker bottom foot
- Curvature of digit
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Hypoplasia of proximal radius
- Postaxial polydactyly
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RBM10-genen: RNA binding motif protein 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10-genen: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbm10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor