Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,3 kb
Protein
178 aminosyror
Även känd som
dJ1002M8.1, NAT3
Tidigare symboler
NAT5
MANE Select-transkript
ENST00000334982.9NM_016100.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är NAA20 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där NAA20 finns. NAA20 och 6 gener i närheten på kromosom 20, från 19 525 509 till 20 525 508.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, framåt-strängSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, framåt-strängRIN2NAA20: 20 017 362–20 033 655, framåt-strängNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, bakåt-strängCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, framåt-strängCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, framåt-strängINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, bakåt-strängRALGAPA2Diagram över NAA20: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 20 017 362–20 017 449, 88 baserExon 2: 20 022 456–20 022 480, 25 baserExon 3: 20 025 677–20 025 767, 91 baserExon 4: 20 026 784–20 026 919, 136 baserExon 5: 20 032 508–20 032 653, 146 baserExon 6: 20 033 102–20 033 655, 554 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1 kb av genens 16,3 kb, och 537 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NAA20

    1Lätt

    Hur svår NAA20 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i NAA20 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av NAA20:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetitioner0,1 %
    • GC-innehåll8,5 %
    • Referenstäckning0 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    1

    position i NAA20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 16,3 kb av NAA20, inklusive introner, inte bara de 1 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NAA20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Sannolikt patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_016100.5(NAA20):c.160A>G (p.Met54Val) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NAA20

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NAA20 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NAA20-genen: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20-genen: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naa20

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test