Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 12,3 kb
Protein
189 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
N-ras
MANE Select-transkript
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NRAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där NRAS finns. NRAS och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 114 210 620 till 115 210 619.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakåt-strängTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, bakåt-strängBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, bakåt-strängDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, bakåt-strängAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, bakåt-strängNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, bakåt-strängCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, bakåt-strängSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, framåt-strängSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, framåt-strängTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, bakåt-strängTSPAN2Diagram över NRAS: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 114 704 469–114 708 050, 3 582 baserExon 6: 114 708 154–114 708 192, 39 baserExon 5: 114 708 531–114 708 654, 124 baserExon 4: 114 709 569–114 709 728, 160 baserExon 3: 114 713 800–114 713 978, 179 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 114 716 050–114 716 177, 128 baserExon 1: 114 716 658–114 716 771, 114 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 12,3 kb, och 570 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NRAS

15

positioner i NRAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,3 kb av NRAS, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (1)

De NRAS-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
T58Ic.173C>TExon 3114 713 917Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NRAS-genen: NRAS proto-oncogene, GTPase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-genen: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nras

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test