Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 7,6 kb
Protein
475 aminosyror
Även känd som
DKFZp727A071
MANE Select-transkript
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PARS2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 1, med en parentes där PARS2 finns. PARS2 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 54 260 711 till 55 260 710.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, bakåt-strängSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, framåt-strängACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, bakåt-strängFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, framåt-strängMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, framåt-strängMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, framåt-strängTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, bakåt-strängPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, bakåt-strängTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, framåt-strängCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, bakåt-strängDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, framåt-strängTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, framåt-strängBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, framåt-strängPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, bakåt-strängUSP24Diagram över PARS2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 54 756 898–54 759 190, 2 293 baserExon 1: 54 764 461–54 764 523, 63 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 7,6 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PARS2

    3

    positioner i PARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 7,6 kb av PARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PARS2-genen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2-genen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pars2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test