Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115317(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27429(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 74 529 933–74 533 319 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 3,4 kb
- Protein
- 458 aminosyror
- Även känd som
- OMI, PARK13
- Tidigare symboler
- PRSS25
- MANE Select-transkript
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HTRA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HTRA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HTRA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 3,4 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HTRA2
4
positioner i HTRA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,4 kb av HTRA2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HTRA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HTRA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HTRA2-genen: HtrA serine peptidase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/htra2
Dante Labs. HTRA2-genen: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/htra2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor