Gen
TLK2
tousled like kinase 2
- HGNC 11842(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000146872(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11011(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q23.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 62 478 825–62 615 481 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 136,7 kb
- Protein
- 750 aminosyror
- Även känd som
- PKU-ALPHA, MGC44450
- MANE Select-transkript
- ENST00000346027.10NM_006852.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TLK2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TLK2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,6 kb av genens 136,7 kb, och 2 253 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TLK2
53
positioner i TLK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
27 av dem (51 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (25 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 136,7 kb av TLK2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TLK2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TLK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Pointed chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad nasal tip
- Eye folds
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
Visa ytterligare 7 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Frequent temper tantrums
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TLK2-genen: tousled like kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tlk2
Dante Labs. TLK2-genen: tousled like kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tlk2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor