Gen
CTU2
cytosolic thiouridylase subunit 2
- HGNC 28005↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174177↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 348180↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q24.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 88 706 503–88 715 396 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 8,9 kb
- Protein
- 515 aminosyror
- Även känd som
- NCS2
- Tidigare symboler
- C16orf84
- MANE Select-transkript
- ENST00000453996.7NM_001012759.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTU2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CTU2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CTU2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 8,9 kb, och 1 548 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTU2
10
positioner i CTU2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,9 kb av CTU2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTU2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTU2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Broad head shape
- Enlarged cisterna magna
- Receding chin
- Depressed nasal bridge
- Dimple chin
- High palate
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTU2-genen: cytosolic thiouridylase subunit 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctu2
Dante Labs. CTU2-genen: cytosolic thiouridylase subunit 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctu2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor