Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,9 kb
Protein
230 aminosyror
Även känd som
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Tidigare symboler
CDPX2
MANE Select-transkript
ENST00000495186.6NM_006579.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EBP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EBP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där EBP finns. EBP och 28 gener i närheten på kromosom X, från 48 025 262 till 49 025 261.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakåt-strängZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, framåt-strängSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakåt-strängSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, framåt-strängSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakåt-strängSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, framåt-strängSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakåt-strängSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakåt-strängSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, framåt-strängFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, framåt-strängPORCN: 48 521 806–48 545 469, framåt-strängEBP: 48 521 808–48 528 716, framåt-strängEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, framåt-strängTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, framåt-strängRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, framåt-strängWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, framåt-strängWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, framåt-strängSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, framåt-strängGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, framåt-strängGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, framåt-strängHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, framåt-strängERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakåt-strängPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakåt-strängTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, framåt-strängPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakåt-strängSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakåt-strängPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakåt-strängKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakåt-strängKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakåt-strängGRIPAP1Diagram över EBP: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 521 808–48 521 907, 100 baserExon 2: 48 523 699–48 524 072, 374 baserExon 3: 48 526 989–48 527 025, 37 baserExon 4: 48 527 155–48 527 285, 131 baserExon 5: 48 528 234–48 528 716, 483 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 6,9 kb, och 693 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EBP

40

positioner i EBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,9 kb av EBP, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EBP-genen: EBP cholestenol delta-isomerase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP-genen: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ebp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test