Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 45,9 kb
Protein
750 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LGMD2N
MANE Select-transkript
ENST00000261534.9NM_013382.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv

      Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POMT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där POMT2 finns. POMT2 och 19 gener i närheten på kromosom 14, från 76 797 920 till 77 797 919.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76 781 733–76 826 246, bakåt-strängANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, framåt-strängLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, bakåt-strängIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, framåt-strängCIPC: 77 098 311–77 225 462, framåt-strängTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, framåt-strängTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, bakåt-strängZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, bakåt-strängNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 883, bakåt-strängPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, framåt-strängGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, bakåt-strängTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, framåt-strängSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, bakåt-strängNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, bakåt-strängVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, framåt-strängAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, bakåt-strängISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, bakåt-strängSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, bakåt-strängALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, framåt-strängSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, bakåt-strängSNW1Diagram över POMT2: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 77 274 956–77 277 481, 2 526 baserExon 20: 77 278 394–77 278 508, 115 baserExon 19: 77 278 729–77 278 869, 141 baserExon 18: 77 279 823–77 279 928, 106 baserExon 17: 77 280 021–77 280 080, 60 baserExon 16: 77 280 392–77 280 463, 72 baserExon 15: 77 283 797–77 283 873, 77 baserExon 14: 77 284 950–77 285 041, 92 baserExon 13: 77 285 481–77 285 632, 152 baserExon 12: 77 286 744–77 286 822, 79 baserExon 11: 77 288 762–77 288 831, 70 baserExon 10: 77 291 314–77 291 380, 67 baserExon 9: 77 296 164–77 296 273, 110 baserExon 8: 77 298 689–77 298 771, 83 baserExon 7: 77 299 455–77 299 561, 107 baserExon 6: 77 301 090–77 301 249, 160 baserExon 5: 77 302 835–77 302 943, 109 baserExon 4: 77 304 692–77 304 800, 109 baserExon 3: 77 306 337–77 306 441, 105 baserExon 2: 77 311 949–77 312 033, 85 baserExon 1: 77 320 434–77 320 883, 450 baser21201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 45,9 kb, och 2 253 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POMT2

132

positioner i POMT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,9 kb av POMT2, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POMT2-genen: protein O-mannosyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. POMT2-genen: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test