Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.3
Koordinater
Kromosom 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 0,2 kb
Även känd som
U2
Tidigare symboler
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select-transkript
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokustyp
Litet nukleärt RNA (snRNA)

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som stark
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är RNU2-2 uppbyggd

    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där RNU2-2 finns. RNU2-2 och 41 gener i närheten på kromosom 11, från 62 341 714 till 63 341 713.Kromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, framåt-strängASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, framåt-strängSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, bakåt-strängAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, bakåt-sträng: 62 559 603–62 591 531, bakåt-strängTUT1: 62 575 045–62 591 637, bakåt-strängMTA2: 62 593 214–62 601 927, bakåt-strängMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, bakåt-strängEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, framåt-strängROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, bakåt-strängB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, bakåt-strängINTS5: 62 646 848–62 653 316, bakåt-sträng: 62 649 694–62 665 178, bakåt-strängC11orf98: 62 662 815–62 665 251, bakåt-strängLBHD1: 62 662 817–62 672 284, bakåt-strängCSKMT: 62 665 309–62 668 496, framåt-strängUQCC3: 62 670 273–62 674 001, framåt-strängUBXN1: 62 676 498–62 679 332, bakåt-strängUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, bakåt-strängBSCL2: 62 689 289–62 709 861, bakåt-strängHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, bakåt-strängGNG3: 62 706 400–62 712 083, framåt-strängHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, bakåt-sträng: 62 726 885–62 727 265, bakåt-strängTTC9C: 62 727 687–62 740 293, framåt-strängTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, bakåt-strängZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, framåt-strängPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, framåt-strängTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, bakåt-strängTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, framåt-strängNXF1: 62 792 123–62 806 302, bakåt-strängSTX5: 62 806 860–62 832 076, bakåt-strängSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, bakåt-strängTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, bakåt-strängWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, bakåt-strängRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, framåt-strängSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, bakåt-strängCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, bakåt-strängSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, bakåt-strängSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, bakåt-strängSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, bakåt-strängSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, framåt-strängSLC22A10Diagram över RNU2-2: en exon på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 62 841 619–62 841 809, 191 baser15′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,2 kb av genens 0,2 kb.

    Sekvensering av RNU2-2

    3

    positioner i RNU2-2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 0,2 kb av RNU2-2, inklusive introner, inte bara de 0,2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (3)

    The RNU2-2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 2
    • Sannolikt patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NR_199791.1(RNU2-2):n.35A>G (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 119Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NR_199791.1(RNU2-2):n.4G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 119 and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NR_199791.1(RNU2-2):n.107_118del (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 119Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till RNU2-2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RNU2-2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 72 egenskaper

    Abnormality of head or neck

    Visa ytterligare 32 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RNU2-2-genen: RNA, U2 small nuclear 2. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2-genen: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnu2-2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test