Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000036828↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 846↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.33-q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 108 kb
- Protein
- 1 078 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Tidigare symboler
- HHC, HHC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CASR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering
- Neonatal svår primär hyperparatyreoidismAutosomalt recessiv
Livshotande mycket hög kalciumnivå i blodet hos nyfödda, vanligtvis orsakad av varianter på båda kopiorna av CASR.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Familjär hypokalciurisk hyperkalcemiAutosomalt dominant
Livslång, vanligtvis ofarlig, lätt förhöjd kalciumnivå i blodet med låg kalciumutsöndring i urinen, orsakad av nedsatt kalciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna igen tillståndet undviker onödig kirurgi på parathyreoidea, som inte botar det.
- Familjär hypoparatyreoidism
Lågt parathormon och låg kalciumnivå i blodet, inklusive autosomalt dominant hypokalcemi orsakad av överaktiv kalciumsensing.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Vid autosomalt dominant hypokalcemi kan standardbehandling med kalcium och D-vitamin förvärra kalciumförlusten via njurarna, så behandlingen behöver justeras av specialist.
Sköldkörtelcancer
- Sjukdom i bisköldkörteln
En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CASR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,1 kb av genens 108 kb, och 3 237 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CASR
243
positioner i CASR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 108 kb av CASR, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- GNA11G protein subunit alpha 11Delar 3 tillstånd
- GCM2GCM transcription factor 2Delar 2 tillstånd
- PTHparathyroid hormoneDelar 2 tillstånd
- AIREautoimmune regulatorDelar 1 tillstånd
- AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Delar 1 tillstånd
- CDC73cell division cycle 73Delar 1 tillstånd
- GNASGNAS complex locusDelar 1 tillstånd
- MEN1menin 1Delar 1 tillstånd
- STX16syntaxin 16Delar 1 tillstånd
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CASR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CASR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Visa ytterligare 10 egenskaper
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle spasm
- EMG abnormality
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Basal ganglia calcification
- Intermittent involuntary muscle spasm
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CASR-genen: calcium sensing receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/casr
Dante Labs. CASR-genen: calcium sensing receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/casr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor