Gen
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000133422↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22880↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q12.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 43,6 kb
- Protein
- 1 032 aminosyror
- Även känd som
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Tidigare symboler
- ZCWCC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MORC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Så är MORC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,7 kb av genens 43,6 kb, och 3 099 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MORC2
30
positioner i MORC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 43,6 kb av MORC2, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Delar 1 tillstånd
- CADM3cell adhesion molecule 3Delar 1 tillstånd
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Delar 1 tillstånd
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Delar 1 tillstånd
- DHX9DExH-box helicase 9Delar 1 tillstånd
- DNM2dynamin 2Delar 1 tillstånd
- DRP2dystrophin related protein 2Delar 1 tillstånd
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 1 tillstånd
- EGR2early growth response 2Delar 1 tillstånd
- FBLN5fibulin 5Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till MORC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MORC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Visa ytterligare 45 egenskaper
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Visa ytterligare 10 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MORC2-genen: MORC family CW-type zinc finger 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/morc2
Dante Labs. MORC2-genen: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/morc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor