Tratto
Generalized decreased muscle tone
Nome clinico: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Riepilogo
- Detto anche
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test695 geni collegati a Generalized decreased muscle tone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Generalized decreased muscle tone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | In 3 condizioni |
| ACY1aminoacylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sempre | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | In 1 condizione |
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | In 1 condizione |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | In 1 condizione |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| DSTdystonin | Sempre | In 2 condizioni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | In 2 condizioni |
Mostra altri 655 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | In 1 condizione |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Sempre | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sempre | In 2 condizioni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Sempre | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | In 1 condizione |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Sempre | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 2 condizioni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Sempre | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WASF1WASP family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTL6Bactin like 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP104centrosomal protein 104 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMN2formin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEMFnuclear export mediator factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NUP214nucleoporin 214 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX7paired box 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKD1protein kinase D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RORARAR related orphan receptor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATXN10ataxin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN1endothelin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCHD1patched domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ANK3ankyrin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Non registrato | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ9coenzyme Q9 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| ELNelastin | Non registrato | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLDCglycine decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIASlipoic acid synthetase | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MANBAmannosidase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Non registrato | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Non registrato | In 1 condizione |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Non registrato | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Non registrato | In 1 condizione |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
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| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
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| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
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| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Non registrato | In 1 condizione |
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| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
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| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
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| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non registrato | In 1 condizione |
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| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Non registrato | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SUOXsulfite oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non registrato | In 1 condizione |
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| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
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| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Non registrato | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Non registrato | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non registrato | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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