Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 100,8 kb
Protein
1 858 aminosyror
Även känd som
HDCMC04P, SETD5B
Tidigare symboler
MLL5
MANE Select-transkript
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KMT2E ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KMT2E uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där KMT2E finns. KMT2E och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 104 564 612 till 105 564 611.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, framåt-strängLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, framåt-strängKMT2E: 105 040 848–105 040 925, framåt-sträng: 105 040 858–105 040 956, framåt-strängSRPK2: 105 110 704–105 399 308, bakåt-strängSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, bakåt-strängPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, framåt-strängRINT1Diagram över KMT2E: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 105 014 205–105 014 535, 331 baserExon 2: 105 038 126–105 038 199, 74 baserExon 3: 105 040 839–105 041 023, 185 baserExon 4: 105 062 164–105 062 278, 115 baserExon 5: 105 063 351–105 063 580, 230 baserExon 6: 105 066 727–105 066 807, 81 baserExon 7: 105 073 619–105 073 677, 59 baserExon 8: 105 074 643–105 074 815, 173 baserExon 9: 105 076 043–105 076 081, 39 baserExon 10: 105 076 963–105 077 193, 231 baserExon 11: 105 077 303–105 077 433, 131 baserExon 12: 105 078 846–105 078 963, 118 baserExon 13: 105 081 688–105 081 797, 110 baserExon 14: 105 090 009–105 090 273, 265 baserExon 15: 105 091 216–105 091 314, 99 baserExon 16: 105 101 425–105 101 589, 165 baserExon 17: 105 101 886–105 102 194, 309 baserExon 18: 105 105 439–105 105 693, 255 baserExon 19: 105 105 859–105 106 003, 145 baserExon 20: 105 106 522–105 106 772, 251 baserExon 21: 105 107 166–105 107 222, 57 baserExon 22: 105 107 362–105 107 925, 564 baserExon 23: 105 108 942–105 109 228, 287 baserExon 24: 105 110 280–105 110 368, 89 baserExon 25: 105 110 477–105 110 602, 126 baserExon 26: 105 110 771–105 110 868, 98 baserExon 27: 105 111 825–105 115 019, 3 195 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 100,8 kb, och 5 577 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KMT2E

70

positioner i KMT2E där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 100,8 kb av KMT2E, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KMT2E-genen: lysine methyltransferase 2E (inactive). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E-genen: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2e

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test