Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • Phelan-McDermid-syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av en deletion eller varianter i SHANK3 på kromosom 22q13 som ger utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, utebliven eller försenad talutveckling och autistiska drag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest SHANK3

92

positioner i SHANK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHANK3-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shank3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test