Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WASHC5

WASH complex subunit 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.13
Koordinater
Kromosom 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 67,5 kb
Protein
1 159 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
SPG8, KIAA0196
MANE Select-transkript
ENST00000318410.12NM_014846.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 8Autosomalt dominant

      Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen WASHC5.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är WASHC5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där WASHC5 finns. WASHC5 och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 124 558 026 till 125 558 025.Kromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, framåt-strängNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, bakåt-strängMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, framåt-strängZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, framåt-strängSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, bakåt-strängWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, framåt-strängNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, framåt-strängTRIB1Diagram över WASHC5: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 125 024 260–125 024 673, 414 baserExon 28: 125 028 620–125 028 707, 88 baserExon 27: 125 032 241–125 032 394, 154 baserExon 26: 125 037 237–125 037 333, 97 baserExon 25: 125 038 830–125 038 959, 130 baserExon 24: 125 039 795–125 039 898, 104 baserExon 23: 125 043 825–125 043 904, 80 baserExon 22: 125 043 992–125 044 094, 103 baserExon 21: 125 044 536–125 044 698, 163 baserExon 20: 125 047 207–125 047 331, 125 baserExon 19: 125 049 006–125 049 185, 180 baserExon 18: 125 050 564–125 050 665, 102 baserExon 17: 125 055 591–125 055 671, 81 baserExon 16: 125 056 677–125 056 817, 141 baserExon 15: 125 057 556–125 057 666, 111 baserExon 14: 125 059 222–125 059 297, 76 baserExon 13: 125 059 376–125 059 542, 167 baserExon 12: 125 061 082–125 061 194, 113 baserExon 11: 125 063 522–125 063 651, 130 baserExon 10: 125 067 592–125 067 719, 128 baserExon 9: 125 073 153–125 073 324, 172 baserExon 8: 125 074 998–125 075 111, 114 baserExon 7: 125 076 348–125 076 500, 153 baserExon 6: 125 078 738–125 078 930, 193 baserExon 5: 125 081 661–125 081 761, 101 baserExon 4: 125 082 383–125 082 467, 85 baserExon 3: 125 083 113–125 083 258, 146 baserExon 2: 125 083 713–125 084 022, 310 baserExon 1: 125 091 615–125 091 792, 178 baser2928262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 67,5 kb, och 3 480 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WASHC5

40

positioner i WASHC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 67,5 kb av WASHC5, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WASHC5-genen: WASH complex subunit 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. WASHC5-genen: WASH complex subunit 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/washc5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test