Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 18,1 kb
Protein
555 aminosyror
Även känd som
PIG-S
MANE Select-transkript
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIGS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PIGS finns. PIGS och 34 gener i närheten på kromosom 17, från 28 062 456 till 29 062 455.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, framåt-strängNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, framåt-strängIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakåt-strängTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, framåt-strängPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakåt-strängVMA12: 28 357 636–28 363 683, framåt-strängSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakåt-sträng: 28 364 288–28 368 012, bakåt-strängSARM1: 28 364 356–28 404 049, framåt-strängSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakåt-strängVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, bakåt-strängSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakåt-strängSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, framåt-strängSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, framåt-strängFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakåt-strängUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, bakåt-strängPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakåt-strängALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakåt-strängSPAG5: 28 580 012–28 614 185, bakåt-strängBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakåt-strängBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakåt-strängSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, framåt-strängSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakåt-strängPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, bakåt-strängRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, framåt-strängRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakåt-strängNEK8: 28 725 897–28 743 455, framåt-strängTRAF4: 28 743 978–28 772 894, framåt-strängFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakåt-strängFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, framåt-strängERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakåt-strängFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakåt-strängDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakåt-strängPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, framåt-strängPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakåt-strängSEZ6Diagram över PIGS: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 28 553 387–28 554 495, 1 109 baserExon 11: 28 554 851–28 555 061, 211 baserExon 10: 28 556 166–28 556 266, 101 baserExon 9: 28 556 827–28 556 972, 146 baserExon 8: 28 558 476–28 558 590, 115 baserExon 7: 28 560 049–28 560 191, 143 baserExon 6: 28 561 422–28 561 629, 208 baserExon 5: 28 563 431–28 563 522, 92 baserExon 4: 28 563 818–28 563 907, 90 baserExon 3: 28 570 852–28 570 963, 112 baserExon 2: 28 571 049–28 571 188, 140 baserExon 1: 28 571 463–28 571 524, 62 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 18,1 kb, och 1 668 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGS

8

positioner i PIGS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av PIGS, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGS-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test