Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,6 kb
Protein
390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
CED, TGFbeta
Tidigare symboler
TGFB, DPD1
MANE Select-transkript
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsjukdom, immunbrist och encefalopatiAutosomalt recessiv

      En mycket tidig form av inflammatorisk tarmsjukdom orsakad av bialleliska TGFB1-varianter, med immunbrist och påverkan på hjärnan.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att identifiera en monogen orsak till tarminflammation med debut i spädbarnsåldern underlättar immunologisk utredning och val av behandling, inklusive övervägande av stamcellstransplantation.

  • Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)

    • Camurati-Engelmanns sjukdomAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i TGFB1 där de långa benens diafyser förtjockas, vilket ger smärta i extremiteterna, muskelsvaghet och trötthet.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TGFB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där TGFB1 finns. TGFB1 och 27 gener i närheten på kromosom 19, från 40 842 123 till 41 842 122.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, framåt-strängEGLN2: 40 801 297–40 898 282, framåt-strängCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakåt-strängCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakåt-strängCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, framåt-strängCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, framåt-strängCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, framåt-strängCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, framåt-strängAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, framåt-strängHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, framåt-strängCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, bakåt-strängTGFB1: 41 350 853–41 425 001, framåt-strängTMEM91: 41 350 885–41 384 742, framåt-strängTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakåt-strängB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakåt-strängBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, framåt-strängB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakåt-strängB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakåt-strängDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, framåt-strängCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4Diagram över TGFB1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 41 330 323–41 331 210, 888 baserExon 6: 41 332 128–41 332 281, 154 baserExon 5: 41 341 883–41 342 030, 148 baserExon 4: 41 342 170–41 342 247, 78 baserExon 3: 41 344 747–41 344 864, 118 baserExon 2: 41 348 295–41 348 455, 161 baserExon 1: 41 352 690–41 353 922, 1 233 baser764215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 23,6 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGFB1

7

positioner i TGFB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,6 kb av TGFB1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TGFB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TGFB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFB1-genen: transforming growth factor beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-genen: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test