Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTCH1

patched 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 66,3 kb
Protein
1 447 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BCNS, SLC65B1
Tidigare symboler
NBCCS, PTCH
MANE Select-transkript
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Nevoid basaliomsyndrom (Gorlins syndrom)

    • Nevoid basaliomsyndromAutosomalt dominant

      Syndrom relaterat till PTCH1 eller SUFU med flera basalcellscancrar, odontogena keratocystor i käken, skelettförändringar och risk för medulloblastom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna kontroller av hud, tänder och (hos små barn) neurologiska undersökningar, solskydd och att undvika strålbehandling där det är möjligt.

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PTCH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där PTCH1 finns. PTCH1 och 3 gener i närheten på kromosom 9, från 94 976 123 till 95 976 122.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, framåt-strängAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, bakåt-strängFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, bakåt-strängPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, framåt-strängERCC6L2Diagram över PTCH1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 95 442 980–95 446 391, 3 412 baserExon 23: 95 446 911–95 447 451, 541 baserExon 22: 95 449 069–95 449 323, 255 baserExon 21: 95 449 841–95 449 940, 100 baserExon 20: 95 453 478–95 453 620, 143 baserExon 19: 95 456 276–95 456 413, 138 baserExon 18: 95 458 013–95 458 293, 281 baserExon 17: 95 459 600–95 459 783, 184 baserExon 16: 95 461 856–95 461 998, 143 baserExon 15: 95 467 116–95 467 425, 310 baserExon 14: 95 468 751–95 469 153, 403 baserExon 13: 95 469 813–95 469 931, 119 baserExon 12: 95 476 034–95 476 159, 126 baserExon 11: 95 476 759–95 476 857, 99 baserExon 10: 95 477 547–95 477 702, 156 baserExon 9: 95 478 055–95 478 186, 132 baserExon 8: 95 479 000–95 479 147, 148 baserExon 7: 95 479 969–95 480 090, 122 baserExon 6: 95 480 390–95 480 588, 199 baserExon 5: 95 481 949–95 482 040, 92 baserExon 4: 95 482 134–95 482 203, 70 baserExon 3: 95 485 685–95 485 874, 190 baserExon 2: 95 506 407–95 506 599, 193 baserExon 1: 95 508 161–95 509 266, 1 106 baser2422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 66,3 kb, och 4 344 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTCH1

589

positioner i PTCH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66,3 kb av PTCH1, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTCH1-genen: patched 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1-genen: patched 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptch1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test