Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,1 kb
Protein
186 aminosyror
Även känd som
ASHI, CI-ASHI
MANE Select-transkript
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

      • Ärftlig perifer neuropati

        En av 233 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        Åtgärdbarhet

        Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

    Så är NDUFB8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där NDUFB8 finns. NDUFB8 och 18 gener i närheten på kromosom 10, från 100 026 806 till 101 026 805.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, bakåt-strängCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, bakåt-strängERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, bakåt-strängCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, bakåt-strängCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, bakåt-strängBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, bakåt-strängPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, framåt-strängSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, framåt-strängWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakåt-strängSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakåt-strängNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, bakåt-strängNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, framåt-strängHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, framåt-strängPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, framåt-strängSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, bakåt-strängMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, framåt-strängSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, framåt-strängTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, framåt-strängLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, bakåt-strängDiagram över NDUFB8: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 100 523 740–100 523 929, 190 baserExon 4: 100 526 399–100 526 554, 156 baserExon 3: 100 526 975–100 527 074, 100 baserExon 2: 100 529 380–100 529 506, 127 baserExon 1: 100 529 767–100 529 871, 105 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,7 kb av genens 6,1 kb, och 561 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFB8

    2Lätt

    Hur svår NDUFB8 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i NDUFB8 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av NDUFB8:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetitioner0 %
    • GC-innehåll15 %
    • Referenstäckning0 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    1

    position i NDUFB8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 6,1 kb av NDUFB8, inklusive introner, inte bara de 0,7 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFB8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Sannolikt patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_005004.4(NDUFB8):c.358del (p.Ser120fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFB8

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFB8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFB8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufb8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test