Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 933 734–45 973 865 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 40,1 kb
Protein
492 aminosyror
Även känd som
ANOVA, NOVA-2
Tidigare symboler
NOVA3
MANE Select-transkript
ENST00000263257.6NM_002516.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NOVA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NOVA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NOVA2 finns. NOVA2 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 45 453 800 till 46 453 799.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakåt-strängDMPK: 45 769 709–45 782 794, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängRSPH6ASYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, framåt-strängFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakåt-strängIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakåt-strängMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 973 865, bakåt-strängNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, framåt-strängCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakåt-strängPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakåt-strängIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, framåt-strängIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakåt-strängIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, framåt-strängIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, framåt-strängHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, framåt-strängPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakåt-strängCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakåt-strängPNMA8CDiagram över NOVA2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 45 933 734–45 940 945, 7 212 baserExon 3: 45 953 780–45 953 946, 167 baserExon 2: 45 961 010–45 961 153, 144 baserExon 1: 45 973 267–45 973 865, 599 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 40,1 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NOVA2

3

positioner i NOVA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,1 kb av NOVA2, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOVA2-genen: NOVA alternative splicing regulator 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2-genen: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nova2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test