Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.3
Koordinater
Kromosom 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,7 kb
Protein
335 aminosyror
Även känd som
GlcAT-I
MANE Select-transkript
ENST00000265471.10NM_012200.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är B3GAT3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där B3GAT3 finns. B3GAT3 och 45 gener i närheten på kromosom 11, från 62 118 641 till 63 118 640.Kromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, framåt-strängINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, framåt-strängSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, framåt-strängSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, framåt-strängSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, framåt-strängSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, bakåt-strängSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, framåt-strängASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, framåt-strängSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, bakåt-strängAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, bakåt-sträng: 62 559 603–62 591 531, bakåt-strängTUT1: 62 575 045–62 591 637, bakåt-strängMTA2: 62 593 214–62 601 927, bakåt-strängEML3: 62 602 216–62 612 978, bakåt-strängEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, framåt-strängROM1B3GAT3: 62 615 296–62 621 986, bakåt-strängB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, bakåt-strängGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, bakåt-sträng: 62 649 694–62 665 178, bakåt-strängC11orf98: 62 662 815–62 665 251, bakåt-strängLBHD1: 62 662 817–62 672 284, bakåt-strängCSKMT: 62 665 309–62 668 496, framåt-strängCSKMTUQCC3: 62 670 273–62 674 001, framåt-strängUBXN1: 62 676 498–62 679 332, bakåt-strängLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, bakåt-strängBSCL2: 62 689 289–62 709 861, bakåt-strängBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, bakåt-strängGNG3: 62 706 400–62 712 083, framåt-strängGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, bakåt-sträng: 62 726 885–62 727 265, bakåt-strängTTC9C: 62 727 687–62 740 293, framåt-strängZBTB3: 62 737 172–62 758 835, bakåt-strängPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, framåt-strängPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, framåt-strängTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, bakåt-strängTMEM223TMEM179B: 62 787 375–62 792 166, framåt-strängNXF1: 62 792 123–62 806 302, bakåt-strängSTX5: 62 806 860–62 832 076, bakåt-strängSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, bakåt-strängTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, bakåt-strängRNU2-2: 62 841 619–62 841 809, bakåt-strängSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, framåt-strängSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, bakåt-strängCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, bakåt-strängSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, bakåt-strängSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, bakåt-strängSLC22A24Diagram över B3GAT3: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 62 615 296–62 615 799, 504 baserExon 4: 62 616 506–62 616 796, 291 baserExon 3: 62 616 987–62 617 347, 361 baserExon 2: 62 620 497–62 620 671, 175 baserExon 1: 62 621 866–62 621 986, 121 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,5 kb av genens 6,7 kb, och 1 008 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av B3GAT3

    27

    positioner i B3GAT3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    18 av dem (67 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

    • Low mappability (3 positioner)
    • Segmental duplications (15 positioner)

    En helgenomsekvensering täcker alla 6,7 kb av B3GAT3, inklusive introner, och inte bara de 1,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till B3GAT3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B3GAT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). B3GAT3-genen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. B3GAT3-genen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b3gat3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test