Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRAS

KRas proto-oncogene, GTPase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 25 205 246–25 250 929 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 45,7 kb
Protein
188 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KRAS1, K-Ras4B
Tidigare symboler
KRAS2
MANE Select-transkript
ENST00000311936.8NM_004985.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KRAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där KRAS finns. KRAS och 5 gener i närheten på kromosom 12, från 24 728 088 till 25 728 087.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbBCAT1: 24 809 944–24 949 556, bakåt-strängBCAT1IRAG2: 25 004 342–25 108 489, framåt-strängIRAG2DNAI7: 25 107 809–25 195 170, bakåt-strängDNAI7ETFRF1: 25 192 435–25 209 953, framåt-strängETFRF1KRAS: 25 205 246–25 250 929, bakåt-strängKRASLMNTD1: 25 409 307–25 648 658, bakåt-strängLMNTD1Diagram över KRAS: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 25 205 246–25 209 911, 4 666 baserExon 4: 25 225 614–25 225 773, 160 baserExon 3: 25 227 234–25 227 412, 179 baser. 2 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 25 245 274–25 245 395, 122 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 25 250 751–25 250 929, 179 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 45,7 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRAS

50

positioner i KRAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (12 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 45,7 kb av KRAS, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (3)

De KRAS-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
G60Rc.178G>CExon 325 227 346Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P34Lc.101C>TExon 225 245 284Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T58Ic.173C>TExon 325 227 351Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRAS-genen: KRas proto-oncogene, GTPase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kras

Vancouver

Dante Labs. KRAS-genen: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kras

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test