Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 64 kb
Protein
1 288 aminosyror
Även känd som
MCPH7
Tidigare symboler
SIL
MANE Select-transkript
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser STIL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är STIL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där STIL finns. STIL och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 46 782 143 till 47 782 142.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, framåt-strängCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, bakåt-strängCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, framåt-strängCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, framåt-strängCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, framåt-strängCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, bakåt-strängPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, bakåt-strängTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, bakåt-strängSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, framåt-strängCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, framåt-strängFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, framåt-strängFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, bakåt-strängTRABD2BDiagram över STIL: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 47 250 139–47 251 922, 1 784 baserExon 16: 47 260 289–47 260 539, 251 baserExon 15: 47 262 903–47 263 116, 214 baserExon 14: 47 269 635–47 269 866, 232 baserExon 13: 47 272 076–47 272 241, 166 baserExon 12: 47 280 241–47 281 209, 969 baserExon 11: 47 282 345–47 282 459, 115 baserExon 10: 47 287 551–47 287 660, 110 baserExon 9: 47 289 435–47 289 585, 151 baserExon 8: 47 293 458–47 293 544, 87 baserExon 7: 47 295 765–47 295 848, 84 baserExon 6: 47 299 905–47 300 152, 248 baserExon 5: 47 301 561–47 301 748, 188 baserExon 4: 47 302 234–47 302 346, 113 baserExon 3: 47 304 889–47 304 996, 108 baserExon 2: 47 310 276–47 310 362, 87 baserExon 1: 47 314 036–47 314 147, 112 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 64 kb, och 3 867 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STIL

6

positioner i STIL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 64 kb av STIL, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STIL-genen: STIL centriolar assembly protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL-genen: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stil

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test