Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTM1

myotubularin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 104,5 kb
Protein
603 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

      Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MTM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där MTM1 finns. MTM1 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 150 120 882 till 151 120 881.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, framåt-strängMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, framåt-strängMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, framåt-strängMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, bakåt-strängCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, framåt-strängHMGB3Diagram över MTM1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 150 568 621–150 568 662, 42 baserExon 2: 150 592 605–150 592 677, 73 baserExon 3: 150 596 498–150 596 570, 73 baserExon 4: 150 598 592–150 598 686, 95 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 150 614 589–150 614 699, 111 baserExon 6: 150 619 038–150 619 139, 102 baserExon 7: 150 638 943–150 639 026, 84 baserExon 8: 150 641 269–150 641 418, 150 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 150 645 683–150 645 871, 189 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 150 649 716–150 649 901, 186 baserExon 11: 150 657 821–150 658 027, 207 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 150 659 664–150 659 756, 93 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 150 660 371–150 660 484, 114 baserExon 14: 150 663 433–150 663 609, 177 baserExon 15: 150 671 428–150 673 143, 1 716 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista dem12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 104,5 kb, och 1 812 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTM1

216

positioner i MTM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 104,5 kb av MTM1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (12)

De MTM1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.690G>CExon 9150 645 694Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1353G>AExon 12150 659 756Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1644+1G>AIntron 14150 663 610Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E48Lfs*24c.141_144delExon 4150 598 593Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E404Kc.1210G>AExon 11150 657 977Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H598Mfs*23c.1792delExon 15150 671 571Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P205Lc.614C>TExon 8150 641 354Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R69Cc.205C>TExon 4150 598 660Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R224Xc.670C>TExon 8150 641 410Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
W230Cc.690G>TExon 9150 645 694Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 12 MTM1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTM1-genen: myotubularin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1-genen: myotubularin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test