Gen
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184302↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4990↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q23.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 60 509 146–60 512 850 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 3,7 kb
- Protein
- 246 aminosyror
- Även känd som
- Six9
- Tidigare symboler
- OPTX2
- MANE Select-transkript
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SIX6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SIX6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SIX6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 3,7 kb, och 741 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SIX6
2
positioner i SIX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,7 kb av SIX6, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SIX6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SIX6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SIX6-genen: SIX homeobox 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/six6
Dante Labs. SIX6-genen: SIX homeobox 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/six6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor