Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 13,6 kb
Protein
176 aminosyror
Även känd som
SYM1
MANE Select-transkript
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är MPV17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där MPV17 finns. MPV17 och 38 gener i närheten på kromosom 2, från 26 816 295 till 27 816 294.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, framåt-strängKHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, framåt-strängCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakåt-strängSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, framåt-strängTRIM54: 27 282 366–27 309 400, framåt-strängTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakåt-strängUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, bakåt-strängMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakåt-strängGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakåt-strängEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, framåt-strängSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakåt-strängZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakåt-strängNRBP1: 27 427 790–27 442 260, framåt-strängNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, framåt-strängKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakåt-strängIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakåt-strängFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, framåt-strängGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, framåt-strängSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, framåt-strängZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakåt-strängCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, framåt-strängGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakåt-strängSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, framåt-strängSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, framåt-strängMRPL33: 27 771 739–27 988 087, framåt-strängRBKS: 27 780 857–27 890 681, bakåt-strängRBKSDiagram över MPV17: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 27 309 492–27 309 981, 490 baserExon 7: 27 311 899–27 311 951, 53 baserExon 6: 27 312 214–27 312 246, 33 baserExon 5: 27 312 494–27 312 589, 96 baserExon 4: 27 312 680–27 312 772, 93 baserExon 3: 27 312 994–27 313 109, 116 baserExon 2: 27 322 448–27 322 522, 75 baserExon 1: 27 323 052–27 323 097, 46 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 13,6 kb, och 531 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MPV17

72

positioner i MPV17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av MPV17, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MPV17-genen: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-genen: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpv17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test