Gen
COQ7
coenzyme Q7, hydroxylase
- HGNC 2244(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167186(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10229(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p12.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 217 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CLK-1, CAT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000321998.10NM_016138.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COQ7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Primär mitokondriell sjukdom
- Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är COQ7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 12,5 kb, och 654 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COQ7
9
positioner i COQ7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av COQ7, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COQ7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COQ7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COQ7-genen: coenzyme Q7, hydroxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq7
Dante Labs. COQ7-genen: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor