Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 3,1 kb
Protein
164 aminosyror
Även känd som
AYP1, AGS3
MANE Select-transkript
ENST00000308418.10NM_032193.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aicardi-Goutieres syndrom

    • RNASEH2C-relaterad interferonopati av typ 1Autosomalt recessiv

      RNASEH2C-varianter som orsakar Aicardi-Goutières syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Autosomalt recessiv

      Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) är en ärftlig, subakut encefalopati som kännetecknas av kombinationen av förkalkningar i basala ganglier, leukodystrofi och lymfocytos i cerebrospinalvätskan (CSF).

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är RNASEH2C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där RNASEH2C finns. RNASEH2C och 39 gener i närheten på kromosom 11, från 65 219 236 till 66 219 235.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, framåt-strängPOLA2: 65 261 928–65 326 543, framåt-strängCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, framåt-strängCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, framåt-strängDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, framåt-strängTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakåt-strängSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, framåt-strängFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, framåt-strängSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakåt-strängZNRD2: 65 570 459–65 574 203, framåt-strängZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, framåt-strängEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, framåt-strängKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakåt-strängKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakåt-strängMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, framåt-strängPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, framåt-strängSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakåt-strängRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, framåt-strängKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, bakåt-strängRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakåt-strängAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, framåt-strängOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakåt-strängEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängC11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängDRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, framåt-strängCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1Diagram över RNASEH2C: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 65 717 673–65 719 809, 2 137 baserExon 3: 65 720 045–65 720 164, 120 baserExon 2: 65 720 242–65 720 417, 176 baserExon 1: 65 720 587–65 720 798, 212 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 3,1 kb, och 495 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RNASEH2C

7

positioner i RNASEH2C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 3,1 kb av RNASEH2C, inklusive introner, inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RNASEH2C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RNASEH2C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNASEH2C-genen: ribonuclease H2 subunit C. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2C-genen: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh2c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test