Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PUS1

pseudouridine synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,6 kb
Protein
427 aminosyror
Även känd som
MLASA1
MANE Select-transkript
ENST00000376649.8NM_025215.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sideroblastanemier

    • Ärftlig sideroblastanemi

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.

Så är PUS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PUS1 finns. PUS1 och 7 gener i närheten på kromosom 12, från 131 437 586 till 132 437 585.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, framåt-strängSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, framåt-strängMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, framåt-strängULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, framåt-strängPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, framåt-strängEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, bakåt-strängDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, framåt-strängNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, bakåt-strängGALNT9Diagram över PUS1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 131 929 276–131 929 796, 521 baserExon 2: 131 929 907–131 930 135, 229 baserExon 3: 131 932 175–131 932 312, 138 baserExon 4: 131 939 173–131 939 275, 103 baserExon 5: 131 941 292–131 941 983, 692 baserExon 6: 131 943 539–131 945 896, 2 358 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 16,6 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PUS1

58

positioner i PUS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av PUS1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PUS1-genen: pseudouridine synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. PUS1-genen: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pus1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test