Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 60,1 kb
Protein
1 050 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select-transkript
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mosaik variegerad aneuploidi-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Mosaiska vinster och förluster av hela kromosomer med tillväxthämning, mikrocefali och ökad risk för rabdomyosarkom, Wilms tumör och leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cancerkontroller för drabbade barn; bärare väntas inte få några hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BUB1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där BUB1B finns. BUB1B och 20 gener i närheten på kromosom 15, från 39 691 096 till 40 691 095.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakåt-strängFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakåt-strängGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, framåt-strängEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakåt-strängSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakåt-strängBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, framåt-strängBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, framåt-strängPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, framåt-strängBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakåt-strängPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakåt-strängANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, framåt-strängINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakåt-strängCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, framåt-strängPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, framåt-strängDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, framåt-strängKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, framåt-strängIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, framåt-strängBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, framåt-strängCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakåt-strängCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, framåt-strängRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, framåt-strängKNL1Diagram över BUB1B: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 161 069–40 161 255, 187 baserExon 2: 40 165 053–40 165 196, 144 baserExon 3: 40 170 062–40 170 121, 60 baserExon 4: 40 170 537–40 170 681, 145 baserExon 5: 40 176 477–40 176 673, 197 baserExon 6: 40 183 714–40 183 883, 170 baserExon 7: 40 185 165–40 185 379, 215 baserExon 8: 40 185 551–40 185 642, 92 baserExon 9: 40 196 545–40 196 774, 230 baserExon 10: 40 199 615–40 199 727, 113 baserExon 11: 40 200 244–40 200 359, 116 baserExon 12: 40 200 931–40 200 980, 50 baserExon 13: 40 202 405–40 202 465, 61 baserExon 14: 40 202 589–40 202 694, 106 baserExon 15: 40 206 184–40 206 458, 275 baserExon 16: 40 208 637–40 208 770, 134 baserExon 17: 40 209 635–40 209 775, 141 baserExon 18: 40 210 110–40 210 210, 101 baserExon 19: 40 212 499–40 212 648, 150 baserExon 20: 40 213 332–40 213 474, 143 baserExon 21: 40 217 496–40 217 667, 172 baserExon 22: 40 218 456–40 218 562, 107 baserExon 23: 40 220 564–40 221 123, 560 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 60,1 kb, och 3 153 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BUB1B

75

positioner i BUB1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 60,1 kb av BUB1B, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BUB1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BUB1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BUB1B-genen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B-genen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bub1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test