Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 48 921 711–49 036 693 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 115 kb
Protein
1 785 aminosyror
Även känd som
BIG2
MANE Select-transkript
ENST00000371917.5NM_006420.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ARFGEF2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ARFGEF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ARFGEF2 finns. ARFGEF2 och 6 gener i närheten på kromosom 20, från 48 479 202 till 49 479 201.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, bakåt-strängPREX1ARFGEF2: 48 921 711–49 036 693, framåt-strängARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, framåt-strängCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, bakåt-strängSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, framåt-strängDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, bakåt-strängZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, bakåt-strängKCNB1Diagram över ARFGEF2: 39 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 48 921 711–48 922 010, 300 baserExon 2: 48 941 199–48 941 229, 31 baserExon 3: 48 941 864–48 941 987, 124 baserExon 4: 48 951 323–48 951 469, 147 baserExon 5: 48 952 705–48 952 884, 180 baserExon 6: 48 953 556–48 953 790, 235 baserExon 7: 48 963 830–48 963 898, 69 baserExon 8: 48 965 872–48 966 023, 152 baserExon 9: 48 969 147–48 969 277, 131 baserExon 10: 48 971 120–48 971 354, 235 baserExon 11: 48 972 326–48 972 425, 100 baserExon 12: 48 973 145–48 973 284, 140 baserExon 13: 48 974 766–48 974 874, 109 baserExon 14: 48 976 016–48 976 199, 184 baserExon 15: 48 984 729–48 984 840, 112 baserExon 16: 48 985 408–48 985 613, 206 baserExon 17: 48 988 304–48 988 388, 85 baserExon 18: 48 988 491–48 988 662, 172 baserExon 19: 48 989 285–48 989 436, 152 baserExon 20: 48 989 556–48 989 684, 129 baserExon 21: 48 991 040–48 991 198, 159 baserExon 22: 48 994 451–48 994 598, 148 baserExon 23: 48 995 783–48 995 882, 100 baserExon 24: 48 998 193–48 998 233, 41 baserExon 25: 48 998 336–48 998 505, 170 baserExon 26: 49 005 070–49 005 221, 152 baserExon 27: 49 010 232–49 010 404, 173 baserExon 28: 49 011 924–49 012 084, 161 baserExon 29: 49 013 564–49 013 694, 131 baserExon 30: 49 013 831–49 013 960, 130 baserExon 31: 49 016 280–49 016 415, 136 baserExon 32: 49 017 249–49 017 387, 139 baserExon 33: 49 017 496–49 017 550, 55 baserExon 34: 49 018 884–49 018 998, 115 baserExon 35: 49 023 051–49 023 181, 131 baserExon 36: 49 025 313–49 025 481, 169 baserExon 37: 49 028 530–49 028 668, 139 baserExon 38: 49 032 049–49 032 166, 118 baserExon 39: 49 033 023–49 036 693, 3 671 baser15101520253035395′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 115 kb, och 5 358 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARFGEF2

12

positioner i ARFGEF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 115 kb av ARFGEF2, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ARFGEF2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARFGEF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARFGEF2-genen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF2-genen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test