Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136535(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10716(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q24.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 9,6 kb
- Protein
- 682 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TBR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Autismspektrumtillstånd
Ett spektrum av utvecklingsstörningar som omfattar autism och Aspergers syndrom. Tecken och symtom inkluderar bristfälliga kommunikationsförmågor, bristfälliga sociala samspel och repetitiva beteenden.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidiga insatser, beteendeterapi, logopedi och arbetsterapi, psykofarmakologisk behandling av tillhörande symtom
- Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)
Enkelgensbidrag till autism, inklusive varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 och CHD8.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TBR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 9,6 kb, och 2 049 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TBR1
29
positioner i TBR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,6 kb av TBR1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TBR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TBR1-genen: T-box brain transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbr1
Dante Labs. TBR1-genen: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbr1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor