Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 28,4 kb
Protein
542 aminosyror
Även känd som
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select-transkript
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är PGM3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där PGM3 finns. PGM3 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 82 679 069 till 83 679 068.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, bakåt-strängUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, framåt-strängDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, bakåt-strängPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, framåt-strängRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, bakåt-strängME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, framåt-strängPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, bakåt-strängSNAP91Diagram över PGM3: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 83 164 873–83 169 323, 4 451 baserExon 12: 83 170 305–83 170 478, 174 baserExon 11: 83 171 937–83 172 059, 123 baserExon 10: 83 174 374–83 174 487, 114 baserExon 9: 83 175 962–83 176 060, 99 baserExon 8: 83 178 673–83 178 756, 84 baserExon 7: 83 179 810–83 179 967, 158 baserExon 6: 83 181 736–83 181 931, 196 baserExon 5: 83 182 845–83 182 978, 134 baserExon 4: 83 187 008–83 187 075, 68 baserExon 3: 83 188 614–83 188 798, 185 baserExon 2: 83 190 809–83 191 014, 206 baserExon 1: 83 193 179–83 193 265, 87 baser131211109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,1 kb av genens 28,4 kb, och 1 629 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PGM3

    61

    positioner i PGM3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 28,4 kb av PGM3, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PGM3-genen: phosphoglucomutase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-genen: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgm3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test