Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 27,5 kb
Protein
1 343 aminosyror
Även känd som
JBTS12
MANE Select-transkript
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KIF7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där KIF7 finns. KIF7 och 18 gener i närheten på kromosom 15, från 89 141 722 till 90 141 721.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, framåt-strängABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakåt-strängRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, framåt-strängFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, bakåt-strängPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakåt-strängPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakåt-strängRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, framåt-strängTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, bakåt-strängKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakåt-strängPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakåt-strängPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, framåt-strängWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakåt-strängMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, framåt-strängMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, bakåt-strängANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, bakåt-strängAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, bakåt-strängARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, bakåt-strängARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, framåt-strängZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, bakåt-strängIDH2Diagram över KIF7: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 89 627 977–89 628 786, 810 baserExon 18: 89 628 976–89 629 122, 147 baserExon 17: 89 629 375–89 629 573, 199 baserExon 16: 89 630 287–89 630 493, 207 baserExon 15: 89 631 495–89 631 710, 216 baserExon 14: 89 632 820–89 632 996, 177 baserExon 13: 89 633 141–89 633 266, 126 baserExon 12: 89 633 686–89 633 883, 198 baserExon 11: 89 642 203–89 642 405, 203 baserExon 10: 89 645 013–89 645 165, 153 baserExon 9: 89 645 336–89 645 451, 116 baserExon 8: 89 645 893–89 646 026, 134 baserExon 7: 89 646 830–89 647 057, 228 baserExon 6: 89 647 596–89 647 712, 117 baserExon 5: 89 648 255–89 648 774, 520 baserExon 4: 89 648 974–89 649 367, 394 baserExon 3: 89 649 741–89 649 941, 201 baserExon 2: 89 652 603–89 652 954, 352 baserExon 1: 89 655 399–89 655 467, 69 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 27,5 kb, och 4 032 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF7

85

positioner i KIF7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,5 kb av KIF7, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF7-genen: kinesin family member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-genen: kinesin family member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test