Gen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000074266↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8726↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q14.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 86 244 753–86 278 810 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 34,1 kb
- Protein
- 441 aminosyror
- Även känd som
- WAIT-1, HEED
- MANE Select-transkript
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EED, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EED ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EED uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 34,1 kb, och 1 326 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EED
7
positioner i EED där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 34,1 kb av EED, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EED
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EED kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EED-genen: embryonic ectoderm development. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eed
Dante Labs. EED-genen: embryonic ectoderm development [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eed
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor