Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 13,8 kb
Protein
318 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DKFZP434K046
Tidigare symboler
C16orf49
MANE Select-transkript
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COQ9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där COQ9 finns. COQ9 och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 56 954 375 till 57 954 374.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, framåt-strängCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, framåt-strängNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, framåt-strängCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakåt-strängPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, framåt-strängRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, framåt-strängARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakåt-strängPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, framåt-strängCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, framåt-strängCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, framåt-strängCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakåt-strängCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, framåt-strängCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, framåt-strängPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakåt-strängDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakåt-strängCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, framåt-strängADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, framåt-strängADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, framåt-strängADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, framåt-strängDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, framåt-strängKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, bakåt-strängKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, bakåt-strängCNGB1Diagram över COQ9: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 447 479–57 447 578, 100 baserExon 2: 57 451 040–57 451 208, 169 baserExon 3: 57 452 801–57 452 936, 136 baserExon 4: 57 456 504–57 456 646, 143 baserExon 5: 57 456 931–57 457 015, 85 baserExon 6: 57 458 246–57 458 350, 105 baserExon 7: 57 459 565–57 459 720, 156 baserExon 8: 57 460 051–57 460 104, 54 baserExon 9: 57 460 589–57 461 270, 682 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 13,8 kb, och 957 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COQ9

13

positioner i COQ9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,8 kb av COQ9, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COQ9-genen: coenzyme Q9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-genen: coenzyme Q9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test