Gen
TBC1D24
TBC1 domain family member 24
- HGNC 29203(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162065(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57465(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 30,6 kb
- Protein
- 559 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- KIAA1171, TLDC6, DFNA65
- Tidigare symboler
- DFNB86
- MANE Select-transkript
- ENST00000646147.1NM_001199107.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TBC1D24, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Bredare grupperingar
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är TBC1D24 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 30,6 kb, och 1 680 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TBC1D24
86
positioner i TBC1D24 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 30,6 kb av TBC1D24, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TBC1D24
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBC1D24 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Visa ytterligare 70 egenskaper
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal dystonia
- Peripheral nerve disease
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- EEG with focal spike waves
- EEG with parietal focal spike waves
- EEG with parietal sharp waves
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Interictal EEG abnormality
- Irritability
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Poor hand-eye coordination
- Prolonged somatosensory evoked potentials
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Writer's cramp
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Delayed fine motor development
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Diffuse cerebral atrophy
- Epileptic spasm
- Excessive daytime sleepiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hypsarrhythmia
- Language impairment
- Limb ataxia
- Paralysis on one side of body
- Peripheral neuropathy
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Small cerebellar cortex
- Twitching
- Weakness of one side of body
- Arrhinencephaly
- More grooves in brain
- Spina bifida occulta
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Gum enlargement
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Open mouth
- Thickened skin folds of neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow palate
- Prominent back of the head
- Short lingual frenulum
- Wide gum ridges
- Widely spaced teeth
- Anterior flat head syndrome
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
Abnormality of limbs
- Short outermost finger bone
- Abnormalities of the fingers
- Abnormalities of the toes
- Absent/small bones of 2nd toe
- Curvature of little finger
- Finger-like thumb
- Long thumb
- Short 5th finger
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Functional motor deficit
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized low muscle tone in neonate
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- 11 pairs of ribs
- Lumbar scoliosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TBC1D24-genen: TBC1 domain family member 24. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d24
Dante Labs. TBC1D24-genen: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d24
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor