Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 20,5 kb
Protein
254 aminosyror
Även känd som
YF13H12, HSCO
MANE Select-transkript
ENST00000292147.7NM_014297.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ETHE1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där ETHE1 finns. ETHE1 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 43 016 960 till 44 016 959.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, bakåt-strängPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, bakåt-strängPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, bakåt-strängPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, bakåt-strängPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, bakåt-strängPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, framåt-strängCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, framåt-strängTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakåt-strängLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakåt-strängPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, bakåt-strängETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, framåt-strängZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, bakåt-strängXRCC1: 43 554 692–43 593 036, bakåt-strängPINLYP: 43 575 801–43 583 964, framåt-strängPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakåt-strängIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, framåt-strängSRRM5: 43 596 617–43 614 498, framåt-strängZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakåt-strängCADM4: 43 622 055–43 639 858, bakåt-strängPLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakåt-strängPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, framåt-strängIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, bakåt-strängSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, bakåt-strängKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakåt-strängLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, framåt-strängZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakåt-strängZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakåt-strängZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, framåt-strängZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, framåt-strängZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, framåt-strängZNF230Diagram över ETHE1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 43 506 719–43 506 902, 184 baserExon 6: 43 507 944–43 508 060, 117 baserExon 5: 43 508 775–43 508 864, 90 baserExon 4: 43 511 437–43 511 566, 130 baserExon 3: 43 526 201–43 526 349, 149 baserExon 2: 43 526 515–43 526 659, 145 baserExon 1: 43 527 097–43 527 201, 105 baser764215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,9 kb av genens 20,5 kb, och 765 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ETHE1

    80

    positioner i ETHE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 20,5 kb av ETHE1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ETHE1-genen: ETHE1 persulfide dioxygenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1-genen: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ethe1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test