AtlasGen
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000177646↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 28976↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 128 879 620–128 913 114 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 33,5 kb
- Protein
- 621 aminosyror
- Även känd som
- NPD002, MGC14452
- MANE Select-transkript
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acad9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ACAD9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.
Bredare grupperingar
Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
En av 61 gener kopplade till den
Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.
Så är ACAD9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 33,5 kb, och 1 866 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ACAD9
127
positioner i ACAD9 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 33,5 kb av ACAD9, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDelar 1 tillstånd
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDelar 1 tillstånd
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDelar 1 tillstånd
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDelar 1 tillstånd
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDelar 1 tillstånd
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Delar 1 tillstånd
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Delar 1 tillstånd
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Delar 1 tillstånd
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Delar 1 tillstånd
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ACAD9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACAD9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACAD9-genen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9-genen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acad9
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor