Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MVK

mevalonate kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 24,3 kb
Protein
396 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
LRBP, MK
MANE Select-transkript
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga periodiska febersyndrom

    • Mevalonatkinasbrist (MKD)Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i MVK och varierar från återkommande feber med svullna lymfkörtlar och buksmärta (hyper-IgD-syndrom) till en allvarlig form med utvecklingsstörningar (mevalonsyrauri).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna igen sjukdomen möjliggör riktad behandling av anfall och undviker onödiga undersökningar.

  • Porokeratos

    • Autosomalt dominant

      Ringformade hudförändringar med upphöjd kant, inklusive disseminerad superficiell aktinisk porokeratos; förändringarna medför en liten risk för att utvecklas till hudcancer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Solskydd och hudläkarbedömning av förändringar som ändrar sig rekommenderas.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MVK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där MVK finns. MVK och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 109 085 960 till 110 085 959.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, framåt-strängUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, bakåt-strängALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, framåt-strängUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, framåt-strängACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakåt-strängFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, framåt-strängMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakåt-strängKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, framåt-strängUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakåt-strängMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, framåt-strängMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, framåt-strängFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, bakåt-strängTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakåt-strängGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, framåt-strängTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakåt-strängGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, framåt-strängANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakåt-strängC12orf76Diagram över MVK: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 109 573 794–109 573 873, 80 baserExon 2: 109 574 809–109 574 900, 92 baserExon 3: 109 575 998–109 576 145, 148 baserExon 4: 109 579 802–109 579 946, 145 baserExon 5: 109 581 395–109 581 550, 156 baserExon 6: 109 586 022–109 586 125, 104 baserExon 7: 109 586 754–109 586 799, 46 baserExon 8: 109 590 771–109 590 861, 91 baserExon 9: 109 591 241–109 591 357, 117 baserExon 10: 109 595 028–109 595 181, 154 baserExon 11: 109 596 426–109 598 125, 1 700 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 24,3 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MVK

101

positioner i MVK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,3 kb av MVK, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MVK

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MVK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MVK-genen: mevalonate kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-genen: mevalonate kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mvk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test