Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 130 kb
Protein
1 906 aminosyror
Även känd som
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Tidigare symboler
SMCR
MANE Select-transkript
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är RAI1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där RAI1 finns. RAI1 och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 17 246 456 till 18 246 455.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, bakåt-strängCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, framåt-strängNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, framåt-strängMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, bakåt-strängRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, bakåt-strängPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakåt-strängFLIIDiagram över RAI1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 64 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 17 681 458–17 681 793, 336 baserExon 2: 17 724 028–17 724 159, 132 baserExon 3: 17 792 933–17 798 513, 5 581 baserExon 4: 17 803 756–17 803 849, 94 baserExon 5: 17 809 390–17 809 439, 50 baserExon 6: 17 809 970–17 811 453, 1 484 baser12465′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,7 kb av genens 130 kb, och 5 721 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RAI1

    68

    positioner i RAI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 130 kb av RAI1, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RAI1-genen: retinoic acid induced 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1-genen: retinoic acid induced 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rai1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test