Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 59,1 kb
Protein
593 aminosyror
Även känd som
SH3P9, AMPH2
Tidigare symboler
AMPHL
MANE Select-transkript
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • TTN-relaterad myopati

      Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i TTN, som kodar för muskelproteinet titin, med debut från födseln till vuxen ålder.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

      Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är BIN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där BIN1 finns. BIN1 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 126 577 593 till 127 577 592.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, framåt-strängGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, framåt-strängTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, bakåt-strängBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakåt-strängCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, bakåt-strängERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakåt-strängMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, framåt-strängPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakåt-strängIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, framåt-strängMYO7BDiagram över BIN1: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 127 048 032–127 048 633, 602 baserExon 18: 127 050 421–127 050 522, 102 baserExon 17: 127 050 802–127 050 912, 111 baserExon 16: 127 051 154–127 051 243, 90 baserExon 15: 127 052 255–127 052 362, 108 baserExon 14: 127 053 422–127 053 445, 24 baserExon 13: 127 053 905–127 054 012, 108 baserExon 12: 127 057 473–127 057 601, 129 baserExon 11: 127 059 011–127 059 155, 145 baserExon 10: 127 062 115–127 062 197, 83 baserExon 9: 127 063 571–127 063 646, 76 baserExon 8: 127 063 933–127 064 018, 86 baserExon 7: 127 068 163–127 068 255, 93 baserExon 6: 127 068 924–127 069 031, 108 baserExon 5: 127 069 995–127 070 090, 96 baserExon 4: 127 070 553–127 070 647, 95 baserExon 3: 127 070 762–127 070 816, 55 baserExon 2: 127 076 626–127 076 706, 81 baserExon 1: 127 106 860–127 107 154, 295 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 59,1 kb, och 1 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BIN1

6

positioner i BIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,1 kb av BIN1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BIN1-genen: bridging integrator 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-genen: bridging integrator 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bin1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test