Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 57,9 kb
Protein
1 060 aminosyror
Även känd som
KIAA0083
Tidigare symboler
DNA2L
MANE Select-transkript
ENST00000358410.8NM_001080449.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är DNA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där DNA2 finns. DNA2 och 11 gener i närheten på kromosom 10, från 67 943 019 till 68 943 018.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbHERC4: 67 921 899–68 075 353, bakåt-strängHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, framåt-strängMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, bakåt-strängATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, bakåt-strängPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, framåt-strängHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, bakåt-strängRUFY2DNA2: 68 414 064–68 471 973, bakåt-strängDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, bakåt-strängSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, framåt-strängTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, framåt-strängCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, framåt-strängSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, framåt-strängDDX50Diagram över DNA2: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 68 414 064–68 415 107, 1 044 baserExon 20: 68 416 709–68 416 855, 147 baserExon 19: 68 419 034–68 419 213, 180 baserExon 18: 68 419 803–68 419 892, 90 baserExon 17: 68 422 225–68 422 429, 205 baserExon 16: 68 422 515–68 422 604, 90 baserExon 15: 68 422 697–68 422 890, 194 baserExon 14: 68 430 436–68 430 660, 225 baserExon 13: 68 431 862–68 431 971, 110 baserExon 12: 68 432 206–68 432 315, 110 baserExon 11: 68 432 394–68 432 510, 117 baserExon 10: 68 437 011–68 437 241, 231 baserExon 9: 68 442 917–68 443 111, 195 baserExon 8: 68 444 921–68 445 083, 163 baserExon 7: 68 446 296–68 446 413, 118 baserExon 6: 68 450 028–68 450 247, 220 baserExon 5: 68 459 104–68 459 235, 132 baserExon 4: 68 465 667–68 465 812, 146 baserExon 3: 68 468 123–68 468 306, 184 baserExon 2: 68 469 981–68 470 163, 183 baserExon 1: 68 471 791–68 471 973, 183 baser21201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 57,9 kb, och 3 183 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNA2

14

positioner i DNA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (7,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 57,9 kb av DNA2, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNA2-genen: DNA replication helicase/nuclease 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dna2

Vancouver

Dante Labs. DNA2-genen: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dna2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test