Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 54,4 kb
Protein
1 390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select-transkript
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • POLR3-relaterad (4H) leukodystrofiAutosomalt recessiv

      Förändringar i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K orsakar hypomyelinisering med balans- och koordinationsproblem, ofta med tandavvikelser och försenad pubertet (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen möjliggör uppföljning av tandutveckling och pubertet, samt hormonbehandling där det behövs.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POLR3A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där POLR3A finns. POLR3A och 3 gener i närheten på kromosom 10, från 77 502 332 till 78 502 331.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, bakåt-strängKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, bakåt-strängDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, bakåt-strängPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, framåt-strängRPS24Diagram över POLR3A: 31 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 77 975 149–77 977 626, 2 478 baserExon 30: 77 980 141–77 980 273, 133 baserExon 29: 77 981 428–77 981 559, 132 baserExon 28: 77 982 154–77 982 318, 165 baserExon 27: 77 982 653–77 982 817, 165 baserExon 26: 77 983 920–77 984 012, 93 baserExon 25: 77 984 205–77 984 298, 94 baserExon 24: 77 985 170–77 985 340, 171 baserExon 23: 77 985 903–77 985 985, 83 baserExon 22: 77 986 073–77 986 159, 87 baserExon 21: 77 991 054–77 991 167, 114 baserExon 20: 77 993 197–77 993 367, 171 baserExon 19: 77 999 981–78 000 118, 138 baserExon 18: 78 000 976–78 001 094, 119 baserExon 17: 78 002 197–78 002 308, 112 baserExon 16: 78 004 716–78 004 888, 173 baserExon 15: 78 007 702–78 007 866, 165 baserExon 14: 78 009 537–78 009 675, 139 baserExon 13: 78 009 864–78 009 991, 128 baserExon 12: 78 010 471–78 010 540, 70 baserExon 11: 78 013 650–78 013 790, 141 baserExon 10: 78 017 575–78 017 716, 142 baserExon 9: 78 019 162–78 019 265, 104 baserExon 8: 78 021 546–78 021 682, 137 baserExon 7: 78 021 860–78 022 022, 163 baserExon 6: 78 022 145–78 022 384, 240 baserExon 5: 78 024 549–78 024 703, 155 baserExon 4: 78 024 971–78 025 142, 172 baserExon 3: 78 025 622–78 025 759, 138 baserExon 2: 78 026 094–78 026 229, 136 baserExon 1: 78 029 364–78 029 515, 152 baser313025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 54,4 kb, och 4 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLR3A

101

positioner i POLR3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,4 kb av POLR3A, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR3A-genen: RNA polymerase III subunit A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A-genen: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr3a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test